Co to jest zespół tetra x?

Tetrasomia X, znana również jako zespół Tetra X lub zespół XXXX, jest niezwykle rzadkim schorzeniem, które dotyka wyłącznie kobiety. To zaburzenie chromosomalne, opisane po raz pierwszy w 1961 roku, dotyka około 100 znanych kobiet na całym świecie, choć wiele innych pozostaje niezdiagnozowanych. Dla każdej kobiety żyjącej z Tetra X objawy i nasilenie są tak unikalne, jak osoba dotknięta chorobą. Pomimo niewielkiej ilości informacji na temat tego schorzenia, wczesna interwencja i specjalne programy mogą pomóc wielu osobom pokonać chorobę Tetra X.

Przyczyny

Każdy rodzi się z 46 chromosomami, z których ostatnie są chromosomami płci. Mężczyźni mają chromosomy płciowe XY, a kobiety XX. Dziewczynki urodzone z zespołem Tetra X mają dwa dodatkowe chromosomy X, co daje im w sumie cztery chromosomy X. Zamiast 46 chromosomów, mają ich 48. Według Rare Chromosomal Disorder Support Group Unique, "dziewczęta z Tetrasomią X odziedziczyły albo trzy chromosomy X od matki i jeden chromosom X od ojca, albo wszystkie cztery chromosomy X od matki." Dzieje się tak na skutek błędów popełnionych podczas podziału komórek w jajach matki. W jeszcze rzadszych przypadkach, błąd występuje w podziale komórek po zapłodnieniu. Zespół Tetra X jest anomalią genetyczną, której nie można zapobiec ani przewidzieć.

• Każdy rodzi się z 46 chromosomami, z których ostatnie są chromosomami płci.
  
• Dziewczynki urodzone z zespołem Tetra X mają dwa dodatkowe chromosomy X, co daje im w sumie cztery chromosomy X.

Objawy fizyczne

Dzieci urodzone z zespołem Tetra X mają tempo wzrostu od krótkiego, poprzez normalne do wysokiego, tak jak w populacji ogólnej. Jednak w miarę jak rosną, mają tendencję do bycia szczupłymi i wysokimi. Niektóre dzieci mają nietypowe rysy twarzy, choć większość z nich tego nie robi. Wiele fizycznych kamieni milowych rozwoju dziecka jest opóźnionych w przypadku osób z Tetra X, w tym chodzenie, które może wystąpić dopiero bliżej 2 roku życia lub później. Hipotonia, czyli osłabienie mięśni, w niektórych przypadkach powoduje opóźnienia w rozwoju fizycznym. Znaczna część dziewczynek z Tetra X ma również problemy z sercem, stawami, nerkami i pęcherzem moczowym. Niektóre mogą cierpieć z powodu wad rozwojowych układu kostnego, utraty słuchu i zaburzeń dojrzewania.

• Dzieci urodzone z zespołem Tetra X mają tempo wzrostu w zakresie od krótkiego do normalnego i wysokiego, podobnie jak w populacji ogólnej.
  
• Wiele fizycznych kamieni milowych rozwoju dziecka jest opóźnionych u osób z zespołem Tetra X, w tym chodzenie, które może wystąpić dopiero w wieku 2 lat lub później.

Objawy rozwojowe

Większość osób z zespołem Tetra X ma niewielkie trudności w nauce, chociaż niektóre osoby testują na normalnym poziomie inteligencji i mają niewiele, jeśli w ogóle, problemów z nauką. Opóźnienie mowy jest często najbardziej oczywistym i pierwszym symptomem. Średni wiek, w którym maluch z zespołem Tetra X zaczyna mówić to około 3 lat. Dzięki terapii mowy, rokowania co do poprawy mowy są doskonałe.

• Większość osób z zespołem Tetra X będzie miała niewielkie trudności w nauce, chociaż niektóre osoby będą testować na normalnym poziomie inteligencji i będą miały niewiele, jeśli w ogóle, trudności w nauce.
  
• Dzięki terapii mowy, rokowania co do poprawy mowy są doskonałe.

Leczenie

Nie istnieje lekarstwo ani leczenie konkretnie dla przyczyny zespołu Tetra X. Leczenie polega jedynie na łagodzeniu objawów. W przypadku hipotonii stosuje się fizjoterapię i aparaty ortopedyczne. Terapia mowy rozpoczęta zaraz po zauważeniu opóźnienia często pomaga dziecku normalnie mówić w późniejszym okresie życia. Leczenie estrogenami "indukuje rozwój piersi, zatrzymuje wzrost podłużny i stymuluje tworzenie kości, aby zapobiec osteoporozie", zgodnie z Madison's Foundation. Inne schorzenia, takie jak te wpływające na serce lub układ nerkowy, są leczone indywidualnie.

• Nie ma lekarstwa ani leczenia, które mogłoby pomóc w rozwiązaniu problemu zespołu Tetra X.
  
• Terapia mowy rozpoczęta zaraz po zauważeniu opóźnienia często pomaga dziecku mówić normalnie w późniejszym okresie życia.

Badania

Rzadkość tego zaburzenia oznacza niestety, że badania również prawie nie istnieją. Wiele informacji na temat tej choroby genetycznej pochodzi z nieformalnych ankiet przeprowadzonych wśród rodziców, u których dzieci zdiagnozowano zespół Tetra X. Opracowano test krwi, który pozwala wykryć to zaburzenie. Prawdopodobieństwo, że matka będzie miała więcej niż jedno dziecko z zespołem Tetra X, jest bardzo małe, jednak konsultacja z genetykiem pomoże zrozumieć osobiste ryzyko.

• Rzadkość występowania tego zaburzenia oznacza niestety, że badania również prawie nie istnieją.
  
• Większość informacji znanych na temat tej choroby genetycznej pochodzi z nieformalnych ankiet przeprowadzonych wśród rodziców, których dzieci zdiagnozowano z zespołem Tetra X.